△△ 資料來源 △△
2013年3月24日 星期日
脊髓性肌肉萎縮症帶因者檢測的建議
瞓得遲因為上網睇到有一「SMABB芊芊小屋的網頁」，看到了以下的資料
摘錄自美國醫學遺傳學會針對脊髓性肌肉萎縮症帶因者檢測的建議
摘錄自美國醫學遺傳學會針對脊髓性肌肉萎縮症帶因者檢測的建議
(Carrier screening for spinal muscular atrophy. ACMG practice guidelines. November 2008 Vol. 10, No. 11, p840-842.)
脊髓性肌肉萎縮症是一種嚴重自體隱性遺傳的神經肌肉萎縮症，它是由於脊髓細胞的甲型神經元退化所導致，造成漸發性的近端肌肉無力和麻痺。在隱性遺傳疾病中，脊髓性肌肉萎縮症的發生率僅次於肺泡纖維化，它的發生率為每一萬個活產小孩會有一個患者，而帶因率約為1/40至1/60左右。孩童時期的脊髓性肌肉萎縮症又可根據發病年齡和臨床病程分為三型:第一型的脊髓性肌肉萎縮症特色是出生或頭三個月內就出現嚴重的全身性肌肉無力與肌肉張力低下，通常兩年內就會因為呼吸衰竭而過世。第二型的脊髓性肌肉萎縮症患者可以坐，但通常很難行走或存活超過四歲。第三型的脊髓性肌肉萎縮症較輕微，在嬰兒或少年時期發病，患者可以具有行走的能力。
脊髓性肌肉萎縮症的致病基因是SMN基因，它包含了九個外轉子。有兩個非常相似的SMN基因位在第五號染色體5q13的位址:位於較末端的是SMN1基因，是決定脊髓性肌肉萎縮症的關鍵基因；位於染色體較中心處的是SMN2基因。SMN1基因的第七個外轉子在95%患者身上都會消失，少數的例外則是在有一個SMN1基因的第七個外轉子缺失，合併另一個SMN1發生基因突變。雖然絕大部份的患者都具有兩個SMN1基因第七個外轉子的缺失，但是目前無法由基因型去預測疾病的表現型。這是由於現行的基因診斷技術無法分辨出到底是SMN1基因的缺失，還是SMN1基因只是被SMN2基因取代。目前有許多研究顯示SMN2基因的數目會影響到疾病的嚴重程度，在正常人中，SMN2基因的數目從0到3都有，有約15%的正常人是不具有SMN2基因的。然而，第二型或第三型的較輕微的脊髓性肌肉萎縮症患者通常比第一型的患者具有較多的SMN2基因數，因此有人認為在輕型患者體內額外的SMN2基因是來自於基因轉換，將SMN2基因部分或全部複製到靠近染色體末端的區域。
SMN1和SMN2基因的轉錄產物只相差了五個鹼基，而且不會改變胺基酸的組成，目前已知SMN2基因的產物會被切割以至於會比SMN1基因的產物少掉第七個外顯子的部分，原因就是在這兩個基因第七個外顯子後面的第六個核苷酸在SMN1基因為”C”(細胞嘧啶)而在SMN2基因是”T”(胸腺嘌呤)，雖然這個核苷酸不會造成胺基酸的改變，卻會導致不同的外顯子切割結果，以至於讓SMN2基因的產物都少掉了一小部分。因此，當SMN1基因發生突變時，SMN2基因的產物也無法完整取代SMN1基因的功能，但是SMN2基因的產物仍然可部分彌補SMN1基因產物的不足，所以當SMN2基因數目較多時，臨床上就會看到患者症狀就輕微。
脊髓性肌肉萎縮症的基因診斷是藉由偵測SMN1基因的第七個外顯子有無缺失而得，偵測兩股SMN1基因的缺失目前是很準確的診斷工具，但是要診斷單一股的SMN1基因缺失以判別脊髓性肌肉萎縮症的帶因者則必須要由有經驗的實驗室進行基因劑量分析。正因為脊髓性肌肉萎縮症是一種嚴重的可能會致死的疾病，而且帶因率又高達1/40至1/60，因此對於已經有脊髓性肌肉萎縮症家族史的人而言，帶因者的診斷就變得非常重要。
不過，脊髓性肌肉萎縮症帶因者的檢測還是有兩種限制:第一種是有2%的脊髓性肌肉萎縮症是自發性突變而不是家族遺傳而來，因此父母親雙方都不是帶因者。第二種情況是有某些人的兩個SMN1基因皆位在同一條染色體上，在進行基因劑量分析時，他不會被認為是帶因者，但若他的配偶是帶因者，則他的子代還是有四分之一的機會會是脊髓性肌肉萎縮症的患者。
不過，脊髓性肌肉萎縮症帶因者的檢測還是有兩種限制:第一種是有2%的脊髓性肌肉萎縮症是自發性突變而不是家族遺傳而來，因此父母親雙方都不是帶因者。第二種情況是有某些人的兩個SMN1基因皆位在同一條染色體上，在進行基因劑量分析時，他不會被認為是帶因者，但若他的配偶是帶因者，則他的子代還是有四分之一的機會會是脊髓性肌肉萎縮症的患者。
目前只有具有脊髓性肌肉萎縮症家族史的人會進行帶因者的檢測，然而，有許多其他帶因率相似的遺傳疾病卻被建議要進行大規模的帶因者篩檢，例如猶太人的Tay-Sachs疾病。從1969年起，Tay-Sachs 疾病的帶因者篩檢與產前基因診斷已經大大降低了該病的發生率。
一個遺傳疾病是否該進行篩檢應該符合以下的條件:
(1) 該疾病的臨床表現是相當嚴重的
(2)接受篩檢的族群中此病的帶因率要夠高
(3)該病要有高敏感度與高準確性的檢測方法
(4)要能夠提供產前診斷
(5)要能夠提供適當的遺傳諮詢。
事實上，脊髓性肌肉萎縮症是符合以上的要件，因此帶因者的篩檢是被建議在可以提供患者足夠教育資訊與遺傳諮詢的地方進行。
(1) 該疾病的臨床表現是相當嚴重的
(2)接受篩檢的族群中此病的帶因率要夠高
(3)該病要有高敏感度與高準確性的檢測方法
(4)要能夠提供產前診斷
(5)要能夠提供適當的遺傳諮詢。
事實上，脊髓性肌肉萎縮症是符合以上的要件，因此帶因者的篩檢是被建議在可以提供患者足夠教育資訊與遺傳諮詢的地方進行。
脊髓性肌肉萎縮症帶因者進行篩檢的目的即是要找出可能會生下脊髓性肌肉萎縮症重症患者的夫婦。孕前的帶因者篩檢可以提供夫妻雙方最足夠的時間去考量關於生育下一代的問題，不過，在進行脊髓性肌肉萎縮症帶因者檢測前務必要提供受檢者完整的資訊與知情同意，並且告知此檢測的限制與可能的偽陰性機率。
目前美國基因醫學委員會針對脊髓性肌肉萎縮症帶因者檢測的建議如下:
1 . 因為脊髓性肌肉萎縮症存在於各樣人種，各種種族的夫婦都應該要被提供脊髓性肌肉萎縮症帶因者的檢測。理想狀況是讓帶因者的檢測在懷孕前或早期懷孕時就可以進行，讓夫妻雙方都是帶因者時可以進行關於生育的選擇。
2. 在進行此帶因者檢測時一定要提供正式的遺傳諮詢，讓受試者充分了解帶因者並不會發病，但是會有機會把異常的基因傳給他的下一代。諮詢的內容應該包含對於疾病的說明以及疾病的各種嚴重程度。關於脊髓性肌肉萎縮症的教育手冊應該要提供給想要生育的所有夫婦，並且也要讓他們了解基因檢測的限制。
3. 所有被檢測出的帶因者都要轉診給後續提供基因諮詢的專業醫師，討論胎兒或下一胎的罹病風險，產前診斷和胚胎著床前基因診斷都應該提供給這類的夫婦。
4. 陰性的基因檢測結果會降低生出脊髓性肌肉萎縮症重症患者的風險，但不是完全不會生出重症患者，因為檢測的敏感度並不是百分之一百，偵測度約只有九成左右。此外，讓受試者了解帶因者的基因檢測並無法提供基因型與表現型的相關性是非常重要的，約有七成的患者屬於第一型的脊髓性肌肉萎縮症，而另外兩種較輕型的脊髓性肌肉萎縮症則約佔三成左右。
5. 正如所有的帶因者檢測一樣，這個檢測一定要是受試者自願參加的，知情同意、保密、歧視、家人的看法、病人自尊和費用等等也務必要好好和受試者討論。
2013年3月23日 星期六
23.03.2013 探孫女 Abi
23.03.2013 探孫女 Abi
等了一星期又係去探孫女 Abi 的日子，入到房間原本是成人病床而家換了張靚靚的小童床，而且搬近了窗口，可以望到小小的天空。在灌奶中…要兩小時才能完成，不能抱她了。
拖著右手的小手指唱你熟悉的歌仔，你的眼珠望著我一會又望向爺爺，掀起被單拿出你的左手，感覺輕飄飄且沒有張力，衫仔肚仔位有一造口給輸入食物用，旁邊有一條手術後傷口像（小百足）一樣，看得我即時淚如雨下，控制不了……可憐的小人兒，究竟是什麼出錯？？？
嫲嫲去年學了剪髪和（繽）辮課程，替你扮靚靚、帶你行街街；教你做手工、嫲嫲最中意係影相，你生得標緻可人，由出世到入院前不停的為你影下好多BB相，以為可以拖着你到處去做嫲嫲的小小模特兒。
一個殘酷的確診 （SMA）什麼都不能實現了，你的手手腳腳不能動，你的頭仔給載上氧氣罩的帯圍著，額頭仔給汗水醃出皮膚炎，來今日見你的頭髪給護士姐姐剪短了，床邊圍有多隻媽媽買給你的新玩具，要是你能拿得起真好
拖著右手的小手指唱你熟悉的歌仔，你的眼珠望著我一會又望向爺爺，掀起被單拿出你的左手，感覺輕飄飄且沒有張力，衫仔肚仔位有一造口給輸入食物用，旁邊有一條手術後傷口像（小百足）一樣，看得我即時淚如雨下，控制不了……可憐的小人兒，究竟是什麼出錯？？？
嫲嫲去年學了剪髪和（繽）辮課程，替你扮靚靚、帶你行街街；教你做手工、嫲嫲最中意係影相，你生得標緻可人，由出世到入院前不停的為你影下好多BB相，以為可以拖着你到處去做嫲嫲的小小模特兒。
一個殘酷的確診 （SMA）什麼都不能實現了，你的手手腳腳不能動，你的頭仔給載上氧氣罩的帯圍著，額頭仔給汗水醃出皮膚炎，來今日見你的頭髪給護士姐姐剪短了，床邊圍有多隻媽媽買給你的新玩具，要是你能拿得起真好
你真孬孬豬……點解要錫錫你的人心痛。
2013年3月21日 星期四
咖啡渣廢物再利用
咖啡渣廢物再利用
咖啡渣可為盆栽驅蟲？
答案：由於咖啡渣含生物鹼，具天然農藥的作用，可為盆栽驅蟲。只要把咖啡渣曬乾，便可將之倒在盆栽的栽培土上面，只要不碰到根部或葉子，便可達到防蟲的效果。若咖啡味消散了，可再添加，原本的咖啡渣則任其自然分解，作有機肥料使用。
咖啡渣廢物再利用............可以清潔毛孔去角質
咖啡美味卻價格不菲，喜歡喝咖啡的人總是要面對沖泡一次就成了“廢物”的咖啡渣，扔掉實在可惜，把它變廢為寶吧！
1. 咖啡渣作天然防蟲劑
將咖啡渣混在盆栽的泥土裡，可以非常有效地防止植物生蟲，而且還很環保。
2. 咖啡渣作天然防銹針插
咖啡渣晾乾後填充進無紡布茶包或是紗布袋中，外面再包上自己喜歡的花布，就做成了一個簡單的針插，既方便隨手取用，還可以防止針生鏽呢。
3. 咖啡渣作天然防蟲劑
將咖啡渣混在盆栽的泥土裡，可以非常有效地防止植物生蟲，而且還很環保。
4. 咖啡渣作天然磨砂粉
把咖啡渣混合在香皂或者沐浴露裡，代替磨砂膏來按摩皮膚，有清潔毛孔和去角質的作用。
5. 咖啡渣作天然除臭劑
咖啡渣曬乾後裝進無紡布茶包或是紗布袋中，放進冰箱可以代替市售的冰箱除味劑。
6. 咖啡渣作天然染色劑雖然煮過一次的咖啡渣繼續煮會產生酸味無法繼續飲用，但是還是能煮出漂亮的咖啡色的。把白色棉布浸泡在用咖啡渣循環煮製的咖啡液中片刻，它會變成柔和的複古色，用咖啡染過的棉布製作成餐墊別具一格。
良山-難忘的一杯咖啡
秋葵（毛茄）、芫茜（芫荽）有乜藥療作用？
秋葵（毛茄）、芫茜（芫荽）有乜藥療作用？
糖尿好得
糖尿好得
這裏有一個老番用的糖尿病偏方，應該是起源於印度，古老的印度也有很多偏方。這個偏方超級簡單：秋葵泡水。秋葵在香港的超市和街市都有賣，外文叫「Bhindi」，又叫「Okra」，又叫「Lady Finger」。
方法：新鮮秋葵（不要煮）兩隻，去頭去尾，切片，室溫開水一杯（不要熱水，不要冰水，把沸騰後的水涼至室溫），將秋葵放入開水中泡一個晚上，第二天早晨，濾渣後空腹飲用，兩個星期後血糖開始下降。有服用胰島素好幾年的患者，飲用秋葵水幾個月後就停止了服用胰島素，但仍然堅持飲用秋葵水。這個過程，請在醫生的監督下進行。
中國已經成為世界上糖尿病第一大國，預防勝於治療，老番有以下的研究結果，原載美國《預防》雜誌：吃肉之前多吃醋拌涼菜；即使超重二十磅，只要減掉體重的百分之五，患糖尿病的風險就會降低百分之七十；每天走路三十五分鐘，減低患糖尿病風險百分之八十；多吃粗纖維（即高纖維）食物；一周吃快餐食物不超過兩次，否則身體對胰島素的敏感度會降低一倍；火腿及香腸一周不可進食超過五次，否則危險增加百分之四十三，罪魁禍首是食物添加劑；少肉多菜；肉桂有防治糖尿病的功效，肉桂粉可以混在咖啡或蜂蜜裏飲用；睡眠不足六小時，糖尿病犯病的風險增加一倍，但超過八小時，危險增加三倍；工作前先進行三次緩慢的深呼吸以減少壓力，長期壓力過大會導致血糖升高。
番芫荽與洗腎...親身經驗，請勿錯過(粵語)
番芫荽與洗腎...親身經驗，請勿錯過(粵語)
2013年3月20日 星期三
20.03.2013 Abi
Frank Sinatra - I Love You Baby
Abi比其他小朋友會多一點經歷。
她每天進步，現在已可以把呼吸機暫時除下，
給我們拍照及輕鬆一下。
她好像知道我和Hilda 會陪她，
所以本來想睡覺的她也醒來和我們玩手仔，談天。
當我們離開時，她便會睡覺去。
她是不是懂性呢？
You're just too good to be true can't take my eyes off of you
You'd be like heaven to touch I wanna hold you so much
And long last love has arrived and I thank God I'm alive
You're just too good to be true can't take my eyes off of you
Pardon the way that I stare is nothing else to compare
The sign of you usually weak there are no words left to speak
But if you feel like I feel please let me know that it's real
You're just too good to be true can't take my eyes off of you
I love you baby and if it's quite all right
I need you baby to warm your lonely night
I love you baby trust in me when I say
Oh pretty baby don't bring me down I pray
Oh pretty baby come on and find you stay
And let me love you baby let me love you
You're just too good to be true...
Can't take my eyes off of you can't take my eyes off of you
You're just too good to be true can't take my eyes off of you
You'd be like heaven to touch I wanna hold you so much
And long last love has arrived and I thank God I'm alive
You're just too good to be true can't take my eyes off of you
I love you baby and if it's quite all right
I need you baby to warm your lonely night
I love you baby trust in me when I say
Oh pretty baby don't bring me down I pray
Oh pretty baby come on and find you stay
And let me love you baby let me love you
Oh give you baby trust to me what I said
I need you baby to warm your lonely night
Oh pretty baby come on and find you stay
And let me love you baby let me love you
2013年3月19日 星期二
2013 3.19 昨日的孫女 Abi
護士給除下氧氣罩和抽水喉管，她還是一樣的靚靚，
每天在長大、體重也增加了，健康也好起來，
乖孫……要爭氣、加油！
多謝大家到訪留言。
每天都有呢d症發生係人身上，
只是大家都未認識到和接觸到。
我孫女得有此症都在尋答案中…
是基因遺存或突變，下月父母會去驗DNA，
結果係點已不重要，
而家係要令 Abi 健康開心過每天。
2013年3月18日 星期一
2013年3月16日 星期六
Abi 小公主
16.03.2013 ~ Abi 小公主
等左一星期，今日又可以去探孫女，做左指定的動作，入到房見到 Abi 面向左邊（牆），望住她叫 Abi ，眼仔碌碌眼定定，好似係（稔）(day dreaming) (day dreaming)緊呢兩位係邊位?? 同佢傾計唱歌仔，有少少反應，伸手指比佢握住都有D力，個樣又唔同左，爺爺摸她的頭仔叫她乖乖，佢識得扁咀喊，搞到我地都想喊。時間到了要離開，返家煮食。
亞仔新抱睇完囡囡之後話唔返來食，『想去買D玩具比囡囡，點知老婆見到D玩具突然喊起來，連我都喊埋』事後亞仔話我知。
可憐的小人兒，你幾時才可以自己拎住D玩具？
嫲嫲我偷偷地映左你3張相，一張係你有針孔的一對小手，兩張係你有氣罩的，只見你眼睛望着鏡頭，眼神像期望些什麼似的…四月半大的小人兒，你是否已知道自己的病情嗎?
你知道嫲嫲好傷心好難過嗎，時時偷偷的喊……
只是難為了你爸媽，他們不曾想過放棄你，希望你要努力。
等左一星期，今日又可以去探孫女，做左指定的動作，入到房見到 Abi 面向左邊（牆），望住她叫 Abi ，眼仔碌碌眼定定，好似係（稔）(day dreaming) (day dreaming)緊呢兩位係邊位?? 同佢傾計唱歌仔，有少少反應，伸手指比佢握住都有D力，個樣又唔同左，爺爺摸她的頭仔叫她乖乖，佢識得扁咀喊，搞到我地都想喊。時間到了要離開，返家煮食。
亞仔新抱睇完囡囡之後話唔返來食，『想去買D玩具比囡囡，點知老婆見到D玩具突然喊起來，連我都喊埋』事後亞仔話我知。
可憐的小人兒，你幾時才可以自己拎住D玩具？
嫲嫲我偷偷地映左你3張相，一張係你有針孔的一對小手，兩張係你有氣罩的，只見你眼睛望着鏡頭，眼神像期望些什麼似的…四月半大的小人兒，你是否已知道自己的病情嗎?
你知道嫲嫲好傷心好難過嗎，時時偷偷的喊……
只是難為了你爸媽，他們不曾想過放棄你，希望你要努力。
訂閱：
文章 (Atom)