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2016年1月12日 星期二

淋巴癌新增


7月中做完了八次療程,
9月中做了一次 PET Scan 都冇事,
點知11月中覆診,再自費做多一次 PET Scan,
就發現了左臉頜有光顯示,
當時醫生决定用細針抽取細胞,
化驗後確定係年頭發現的一種。
八次化療【佢】都唔清,醫生話【佢】好惡。
兩個月由小小一粒喑瘡變左成白果咁大粒(上圖),
今日就係返去醫院做割肉,縫咗三針(下圖)
手術醫生話如果細粒D可以即刻全粒割除取去,
而家唔可以,監硬割咗縫針會將眼皮拉低,
眼形都歪埋。
切割手術做完,不能沾水,18號才可以拆線。


(上圖)2015/12/15 (下圖)2016/1/12

2013年9月1日 星期日

四時養生之道~「夏秋養生」 2013 8 29

中心在8月份辦了多個健康講座,
今次影下這幾張供大家參考

「夏秋養生」













2013年8月10日 星期六

醫生秘方防汗斑


踏入炎夏,氣溫便高達攝氏三十多度,在戶外稍為停留,就已經汗流浹背。皮膚科專科醫生指出,炎炎夏日,汗水加上油脂,最容易誘發皮膚上的真菌大量滋生,形成周身花白的汗斑。

汗斑雖不至傷身,但卻有損儀容。

不想惹斑上身?除要注意個人衞生、保持皮膚乾爽外,原來使用去頭皮洗頭水沖涼,都是有效的預防方法!

汗斑在熱帶及亞熱帶地區的發病率很高,估計每五個人就有一人患上,就連皮膚科專科醫生史泰祖也中招。「我出名係大汗之人,好多年前已經出過汗斑!」

史泰祖醫生說,早在七、八十年代,他便被汗斑纏身。「我初出道在伊利沙伯醫院工作,以前醫院無冷氣,每逢夏天,病房就熱到不得了,最慘院方規定醫生一定要穿恤衫、打呔,再外加一件白袍,所以我經常大汗疊細汗,仲搞到成個胸口、背脊都出晒汗斑。」

真菌滋生惹禍
皮膚之所以長出汗斑,其實是因為一種叫馬拉色菌( Malassezia Furfur)的真菌作祟。史泰祖醫生解釋,每個人的皮膚上或多或少都附有這類真菌,在正常情況下,它們能與人體和平共處,但如果皮膚有過多汗水、油脂,就會誘發真菌大量繁殖。「當真菌不斷滋生,皮膚表皮的角質層就可能會受到感染,會有輕微甩皮、痕癢的情況,而馬拉色菌亦同時分泌一些酵素,會抑制皮膚製造黑色素,令膚色不均勻,出現一笪笪淡白、淺粉紅或棕色的斑點。」

汗斑雖然對健康無威脅,但成身「梅花點」卻很嚇人,而且汗斑一旦黐埋身,就有可能纏足你一世。史泰祖醫生坦言︰「汗斑真係幾難搞,即使乖乖食藥、搽藥膏,好多時亦只能控制一時,可以好快好番,但轉過頭又會翻發。」

為決心剿滅汗斑,史泰祖醫生自爆,他近年索性棄用沐浴露,改用去頭皮洗頭水沖涼!「頭皮和汗斑的元兇都係真菌,而市面上一般去頭皮的洗髮水,都含有抗真菌成分,換句話說,亦可以用來醫汗斑。反正我份人好懶,又鍾意做運動,咪索性當佢三合一咁用,洗頭、洗面、沖涼一支過搞掂晒。自從用了呢個方法之後,我再無出過汗斑喇!」
皮膚科專科醫生何家強,亦肯定去頭皮洗頭水治汗斑的成效,但他建議,如發現皮膚長出白斑,最好先找醫生診斷,以排除是其他疾病,而且汗斑若拖延處理,患處只會不斷擴大,形成難以收拾的局面。二十七歲的黃小姐,便是忽視汗斑的典型例子。

她說︰「我細個好鍾意做運動,成日跑步、跳繩,但又好怕熱,勁出汗,印象中,好似十歲左右,背脊、肚腩已經有汗斑,但一直只係夏天先發作,而且最初只係得三、四笪,唔痕又唔痛,所以從來無睇醫生。」

拖延求醫 患處擴大
何家強醫生稱,小朋友十歲以後開始發育,體內荷爾蒙出現變化,油脂分泌增加,便有機會患上汗斑,男女患者的比例相若。「黃小姐係好典型的汗斑患者,夏天特別嚴重,但一到冬天就無事,不過,因為佢一直無認真處理呢個病,根本無殺清那些真菌,所以每年當環境適合、又熱又濕,汗斑又會再出沒。」
黃小姐表示,近年汗斑的「版圖」不斷擴大,由背脊、肚腩一直到腋下、胸口,但她仍不以為然,只是估不到這位「老朋友」今年竟提早於五月到訪,還進一步攻佔頸項、膊頭,終於令她忍無可忍,的起心肝求醫。
「以前汗斑集中出在身上,我仲可以用衫遮住,但而家出到成手臂都係,好肉酸,穿不到背心,而且仲有些少痕,我擔心再唔理,會走上塊面。」經醫生處方抗真菌藥及藥膏後,她的情況已有好轉,但何家強醫生謂,要淡白的皮膚重新恢復正常膚色,往往需時三個月。

他又提醒,汗斑有輕度傳染性,尤其在運動場所,例如健身室、瑜伽中心等地方最容易受感染,所以要避免共用毛巾、地墊,出汗後亦應該盡快洗澡及更換乾淨衣服。


解構汗斑
(資料提供:皮膚科專科醫生史泰祖、皮膚科專科醫生何家強)

皮膚表皮的基底層含有黑色素細胞,會分泌黑色素。但若表皮的角質層受真菌感染,色素製造的過程便會受到干擾,令皮膚呈現淡白色的汗斑。

汗斑形成過程:
1.汗水與油脂,刺激屬真菌類的馬拉色菌大量繁殖
2.表皮角質層會有輕微痕癢、甩皮的發炎現象
3.馬拉色菌會分泌出酵素抑制黑色素製造
4.皮膚呈現汗斑

話你知
想用去頭皮洗頭水治汗斑,必須選擇含有 Zine Pyrithione或 Ketoconazole成分,而部分去頭皮洗頭水採用的 Selenium Sulphatide雖可以抑制真菌,對付頭皮,但對汗斑卻作用不大,購買時要留意。

免疫失調致白蝕

為免病情惡化,張先生難再參與遠足、踏單車等長時間接觸太陽的戶外活動,就連平日在公園散步也要做足防曬功夫。

皮膚出現一笪笪白色,除了真菌作祟,還有可能是免疫系統出現問題,情況正如張先生一樣。

今年五十六歲的張先生,在港鐵任職維修技師,五年前無意中發現眉心位置的皮膚有一小笪白色。「剛巧我那段時間被安排在戶外工作,成日曬,所以最初睇家庭醫生,仲以為我出汗斑,但搽了幾個月藥膏仍然無起色,於是我轉睇皮膚科,醫生用紫外燈一照,就確診我患白蝕(學名:白斑病)。」
香港醫學會會董及皮膚科專科醫生陳厚毅指出,在臨床上要分辨白蝕和汗斑並不困難。「汗斑係因為受真菌影響,多數在夏天出現,而且有些少痕和甩皮;但白蝕係自身免疫系統病,和天氣無關,唔痕亦唔會甩皮。另外,在紫外燈光下,汗斑只是呈淡白色,但白蝕就會誇張到好似一張白紙咁白。」

他續稱,白蝕是由於免疫系統失調,錯誤地攻擊體內黑色素細胞,令患者部分皮膚無法產生黑色素,以致呈現白色,重災區通常在面部,較多圍繞着眼睛、嘴巴,其次是手背。

白蝕在發病期,「火頭」有機會不斷增多。「我最初只在眉心位置出事,但大約一年後,就連眉毛、前額和一小撮頭髮都白了。到近年,頸、鎖骨、背脊都陸續出現幾笪白色。」張先生無奈地說。

做足防曬最重要

張先生的白蝕由眉心一直蔓延上頭頂,他慨嘆,不少人都誤以為白蝕會傳染,令他飽受奇異目光。

香港大學內科學系皮膚科榮譽副教授楊志強醫生表示,白蝕帶有遺傳性,如自己或家族患有其他自身免疫系統病,例如甲狀腺病、一型糖尿病,亦有較高機會患上白蝕。此外,由於此病需要好幾年才能穩定下來,所以當仍處於發病活躍期時,患者應該盡量避免皮膚受損,因為每一個新傷口都有機會形成一處新白蝕。
雖然張先生及家族暫時未發現有其他自身免疫系統病,但為安全計,他自從確診白蝕後,特別錫身。「以前我好鍾意戶外活動,就算行山、踏單車暴曬六、七小時,我都面不改容。但而家唔敢喇,我轉晒玩室內活動,例如羽毛球。另外,每逢出街,我都搽足防曬液,再加一把遮,避免被太陽曬到。」

陳厚毅醫生說,要穩定白蝕病情,最有效的方法,的確是做足防曬功夫。「白蝕位置因為皮膚沒有黑色素保護,好容易曬傷,會增加患皮膚癌的機會。所以外出時,外露的皮膚包括面、頸、手等,都要塗上防曬度 SPF30的防曬產品,即使陰天都唔可以偷懶,因為紫外線 A光能夠穿透雲層,同樣可以對皮膚構成傷害。」

光療費時成效佳
 
港大副教授楊志強醫生說,這部可調校紫外線波長能量的儀器,適用於白蝕面積範圍大的病人,病人每星期「照燈」兩次,有助皮膚回復色素。

至於白蝕常用的治療方案,陳厚毅醫生透露,可以使用含類固醇的藥膏,目的是調節免疫系統,讓它停止攻擊黑色素細胞,幫助皮膚恢復色素。另外,最新醫學研究亦指出,一些非類固醇藥膏,例如含有維生素 D的藥膏,也對白蝕有療效。

楊志強醫生則補充,如果病人對外用藥膏的反應未如理想,又或者全身都是白蝕,根本難以全身塗藥膏,可考慮接受光學療法。「醫生會用特定的紫外線波長,如 UVA/ UVB,照射在受白蝕影響的皮膚上,這些紫外線的頻譜,一來可以抑制免疫系統失調的情況;二來亦可以刺激皮膚回復色素。
「光學療法的效果通常會較搽藥膏理想,但反過來說,論方便程度或所需費用,外用藥膏當然優勝好多。而且每次光療所照射的分量及範圍,都要準確控制,加上每次不能夠照太耐,頂多五至十分鐘,但就要一星期照兩次先足夠,而整個療程亦最少長達六至九個月,所以病人要好有恒心。」

話你知
適量的陽光可令骨骼更強壯,但過量的陽光卻會曬傷皮膚及導致皮膚老化,想了解多些紫外線及防曬貼士,可瀏覽衞生署中央健康教育組健康地帶網頁。
網址︰ http://www.cheu.gov.hk  
來源:<壹周刋 (第1214期)>

2013年7月10日 星期三

教你如何清腸

教你如何清腸,教你早晨清腸、除口臭、色斑、大肚腩

腸道知識:人的腸道有8-10米長,並且千褶百皺,平均每隔3.5釐米就有一個彎折,人們即使每天都排泄,也總會有一些食物殘渣滯留在腸道的褶皺內,它們在細菌的作用下乾結、腐敗、發酵,日積月累,這些食物殘渣最終形成厚達5-7毫米,重達 5-6公斤的黑色、惡臭、有毒的物質,並像鏽一樣牢牢地粘連在腸壁上,其堅硬程度與輪胎相似,它們慢慢侵蝕著我們的身體,人們習慣稱之為宿便。

宿便堆積在腸道內發酵、腐敗,並不斷產生各種毒素、毒氣,造成腸內環境惡化、腸胃功能紊亂,既而引發內分泌失調、新陳代謝紊亂,還有可能引發各種病症。可以毫不誇張地說,腸道問題是萬病之源。
宿便的危害:科學研究結果顯示,人體的免疫系統逾50%是位於結腸。結腸一旦無法正常運作,體內的毒素就會經由其它管道(例如腎臟、皮膚及呼吸)而被排出體外,造成體臭、口臭、皮膚暗晦、皮膚過敏、發疹及色素斑等等問題。

有些人以為肚腩的贅肉是由於發胖所致,其實,那是結腸內的毒素大量積結,因而造成腹部贅肉顯視及體重增加。體內毒素過量累積也會加重腎臟和肝臟的負擔,進而損及其它重要器官。長期體內不間斷的惡性循環,久而久之就會導致致癌物在體內累積,引發各種癌症。「死亡結局始於結腸」- Dr. Bernard Jensen 的這句名言,正好說明了結腸清潔對人體健康的重要性。







宿便的典型表現:天天排便仍有殘便感, 或長期一週內持續3天以上不排便、毒素蓄積的後果:皮膚粗糙,腹脹,腹痛,大腸癌。
食物解決方案:富含食物纖維的雜糧、水、穀物、豆類、海藻類、蘋果、酸奶、富含寡糖的食物
清除宿便的方法:
1、首先是清腸。清腸的方法目前主要有三種:
①機械療法;②藥物療法;③食物療法。
這三種方法,機械療法比較痛苦,藥物療法雖然能清除體內宿便,但凡藥三分毒,所以最科學的清腸方法就是食物療法,而食物療法除了飲食外及清腸保健食品外,最經濟、最有效的就是自我清腸。
2、其次是堅持適度的運動鍛鍊。選擇喜愛的運動項目,並持之以恆地參加鍛鍊,還可常做俯臥撐、揉腹等,有利於增強腹肌,促進腸道蠕動,加速排出糞便,使腸道內菌群保持平衡,防止腸道老化。 
3、三是要有愉悅的情緒。腸道是人的「第二大腦」,情緒的好壞關乎到腸子的安危和消化功能的健全。
如何清除宿便:最近新訪到一種簡便、經濟又有效的清除方法,發給大家,感興趣的朋友可以一試。
準備:
清腸前一天要吃清淡一點,不要大魚大肉,不吃不易消化的纖維,心情愉悅。準備好一壺開水,大概有六瓶礦泉水的量,放入兩勺鹽(湯勺平平的為一勺),攪拌均勻。十點左右睡覺,上好鬧鐘,定在五點五十,保證第二天早上能起得來。 過程:早上五點五十起床,喝一杯溫開水,活動一下,另外燒一壺開水用來兌鹽水。記得衣服穿寬鬆,冬季要注意保暖。

準備就諸,在凌晨六點,身體排毒的最佳時間開始喝第一杯鹽水:用昨晚準備好的鹽水兌早上燒開的白水,600ML(相當於一礦礦泉水的量),溫熱,鹽味和稍微咸一點的菜湯差不多。因此,喝水應該講究技巧,如果小口小口地喝水,水流速度慢,水很容易在胃裡被吸收,產生小便。所以最好是大口大口地喝(即喝滿口),吞嚥動作快一些,這樣,水能夠盡快地到達結腸,同時刺激腸蠕動。
說明:
這種濃度不需要很精確,但是一定要保證有鹽味。因為有一定的濃度,腸道會當作血在流動,不會吸收喝下去的水,所以鹽水才有足夠的份量沖洗腸道,最後由大腸排出。為了加速水的流動,防止它在胃裡堆積,這時候一定要加上運動。最有效的是瑜伽三式,每式十次。

第一式:向上拉伸。雙手手指交叉相握,掌心向上,踮起腳尖,全身盡力往上拉升,瑜伽式的腹式呼吸十次,即吸氣時肚子外鼓,呼氣時收腹,這樣腹肌也能很好地參與運動。

第二式:雙手手指還是交叉相握,掌心向上,深吸一口氣,然後一邊呼氣一邊盡力往左伸展,直到氣呼完,再吸氣回來手向上,算一次,再一邊呼氣一邊盡力往右伸展。

第三式:雙手平舉,手心相對,深吸一口氣,左手彎曲向頸,然後一邊呼氣一邊把右臂盡力往右伸展,眼睛平視右手尖,直到氣呼完,再吸氣回來右手彎曲向頸,左手打開,然後一邊呼氣一邊把左臂盡力往左伸展,眼睛平視左手尖。
三式做完可以繼續喝下一杯。我做了幾次,第一次是喝第二杯水開始排宿便,直喝到十二杯水開排出清便(很清很透明), 第二次是從第四杯開始排便,喝完十杯,第三次只喝了八杯就清了,所以說清得越多,宿便越少,你的腸胃越健康。
注意事項:清腸不需要太勤,最理想的時間是半個月一次,如果能夠隔兩三個月就清一次的話,也比不清腸的人健康。

2013年4月25日 星期四

嬰兒脊髓性肌萎縮症(SMA)


ISIS製藥啟動ISIS-SMN RX嬰兒脊髓性肌萎縮的臨床研究


卡爾斯巴德,加利福尼亞州,2013年4月23日/美通社-PR Newswire / - Isis製藥公司(ISIS)宣布啟動第2 ​​階段研究的ISIS-SMN RX在嬰兒脊髓性肌萎縮症(SMA)。SMA是一種嚴重的肌肉萎縮和無力罕見的遺傳性神經肌肉疾病,其特徵和嬰兒死亡率,是最常見的遺傳原因。研究,將很快開始招收患者,8例嬰幼兒發病平均第2階段研究。研究,啟動ISIS-SMN RX在嬰兒的2/3期節目,目的是為了提供數據,以允許伊希斯確定最佳劑量,並提供更大的計劃的2/3期研究在嬰兒的安全性和耐受性數據。伊希斯將獲得350萬美元的里程碑付款Biogen Idec公司的第一個嬰兒時,劑量的研究,這是預計2013年5月。  

第2階段研究的ISIS-SMN RX是一個開放標籤,多劑量,劑量遞增試驗研究 ​​,其中包括8個嬰兒被確診患有平均。為了滿足入學標準,嬰幼兒必須歲之間的三個星期零七個月,住在靠近一個學習網站,並通過學習網站進行篩選評估。進行這項研究將在美國和加拿大的中心。為進一步研究信息,請訪問 http://www.clinicaltrials.gov/ 和ISIS-SMN RX搜索。 

“我們很高興與進步伊希斯已在推進這一新的潛在的治療劑,它可以填補治療無效SMA和改造這種破壞性疾病的患者和家庭的希望和未來,這是一個證明的承諾伊希斯認為,在短短的幾年中,這一方案迅速移動,從研發到後期臨床開發階段。說:“我們期待著繼續支持SMA社會的目標加速SMA患兒治療,卡倫S.陳,博士,平均基金會首席科學官。

“我們很高興與一個潛在的疾病修飾藥物治療到後期臨床試驗的推進這項臨床里程碑的成就,這一成就是基本的研究人員,家屬,醫生和行業之間的密切互動的高潮。家庭SMA讚揚ISIS投資和領導這個毀滅性的罕見疾病的藥物開發工作,說:“ 吉爾Jarecki博士,研究總監SMA家庭。

伊希斯完成了一項開放標籤的第1階段研究評估ISIS-SMN RX兒童(2歲以上),其中ISIS-SMN RX與SMA 在所有劑量水平時,直接作為一個單一劑量鞘內注射入脊髓液的耐受性良好。雖然這項研究並沒有設計功能哈默功能汽車規模擴大,肌肉功能的措施,觀察這些孩子一些活動改善提供證據。在除了嬰兒試點研究,ISIS是完成多劑量,劑量升級階段的1b/2a研究的ISIS-SMN RX在SMA患兒。數據從第一階段1b/2a的研究會提供的信息來確定劑量的階段2/3的註冊研究與SMA的兒童(2歲以上)。

“SMA目前沒有可用的治療是一個嚴重的未滿足的醫療需求,基於其機制的作用,並鼓勵臨床前和臨床數據,ISIS-SMN RX可以為這些生病的孩子是一種有效的治療,但仍然需要做額外的工作這種藥物在發展到這個階段的快速進步SMA社區和伊希斯和Biogen Idec公司之間的合作的成功反映了支持。伊希斯和Biogen Idec公司致力於推進SMA患兒的程序,說:“ C. 弗蘭克·貝內特博士,研究的高級副總裁伊希斯。“ISIS-SMN RX是我們設計的第一個藥物干預RNA的拼接,增加了生產的正常的蛋白質,SMN,反義藥物能提供新的一些嚴重的神經退行性疾病的新療法。從這項計劃中的安全數據令人鼓舞和我們其他神經退行性疾病的臨床前和臨床經驗,在支持擴大我們的努力發展反義核酸藥物來治療這類疾病。“

關於SMA 
SMA是一種嚴重的遺傳性疾病,影響約30,000-35,000患者在美國,歐洲和日本。平均1運動神經元存活基因(SMN1)導致運動神經元生存蛋白(SMN)減少所造成的損失或缺陷,。SMN是負責神經肌肉的生長和功能在脊髓神經細胞的健康和生存的關鍵。50人之一,相當於約600萬在美國的人,是一個有缺陷的SMN1基因,這是無法生產功能齊全的SMN蛋白的載體。電信運營商的經驗沒有症狀,不患這種疾病。然而,當父母都是攜帶者,有一個四的機會,他們的孩子將有SMA。SMA的嚴重程度密切相關與SMN蛋白量。嬰幼兒I型SMA的疾病,最嚴重的形式,產生很少的的SMN蛋白及預期壽命不到兩年。兒童II型有更大量的SMN蛋白,但仍然有縮短壽命,永遠無法自立。III型的孩子有一個正常的壽命,但隨著他們的成長,積累了終身的身體殘疾。

關於ISIS-SMN RX
ISIS-SMN RX的設計改變密切相關的基因(SMN2),以增加生產功能齊全的SMN蛋白的拼接。  美國食品和藥物管理局授予孤兒藥地位和快車道指定ISIS SMN 接收SMA患者的治療。ISIS是目前與Biogen Idec公司合作,發展和潛在的商業化研究的化合物,ISIS-SMN RX,對待所有類型的SMA。根據2012年1月協議的條款,ISIS是負責的全球發展和Biogen Idec公司的選項,直到完成第一次成功的2/3期研究許可化合物。ISIS-SMN RX目前正在評估階段1b/2a多劑量,劑量升級研究SMA患兒。在這項研究中,兒童將收到兩個或三個劑量ISIS-SMN RX在研究過程中。 

伊希斯承認ISIS-SMN RX從以下組織:肌肉萎縮症協會,SMA SMA和知識產權許可從冷泉港實驗室和馬薩諸塞州醫學院大學基金會,家庭的支持。

關於ISIS製藥公司 
ISIS是利用反義技術中的領導地位,其產品線和其合作夥伴的發現和開發新的藥物。Isis的廣泛的管道由28側重於心血管,代謝,嚴重和罕見疾病,癌症治療多種疾病的藥物。Isis的合作夥伴,Genzyme公司,Isis的主導產品商業化,KYNAMRO“,在美國用於治療患者HoFH。,Genzyme公司也追求在其他市場營銷批准KYNAMRO。Isis的專利保護,其提供了強有力和廣泛的藥物和技術。伊希斯的其他信息可在http://www.isispharm.com/index.htm

ISIS製藥公司的前瞻性陳述
本新聞稿中包含的前瞻性陳述關於Biogen Idec公司的Isis的戰略聯盟,並在發現,開發,活動,治療和商業潛力和安全的ISIS-SMN RX。任何的聲明描述Isis的目標,期望,財務或其他預測,意圖或看法,包括商業潛力KYNAMRO,是一個前瞻性陳述,並應該被認為是一種風險的語句。這樣的陳述會受到一定的風險和不確定性,特別是那些固有的用於人類治療的是安全和有效的藥物發現,開發和商業化的過程中,努力建設業務圍繞這類藥物。Isis的前瞻性聲明涉及假設,如果他們從來沒有實現或被證明是正確的,可能會導致其結果與這些前瞻性陳述所明示或暗示的有重大差異。雖然Isis的前瞻性陳述反映的善意判斷其管理,這些陳述僅基於目前已知的事實和因素由Isis。作為一個結果,你被警告不要依賴這些前瞻性陳述。關於這些和其他風險Isis的項目Isis的年度報告10-K表年度截至2012年12月31日,這是在美國證券交易委員會(SEC)的文件中詳細描述的。這和其他文件的副本可於本公司。

在本新聞稿中,除非文意另有所指,“ISIS”,“公司”,“我們”,“我們”和“我們”指的是Isis製藥及其附屬公司。

Isis製藥®是Isis製藥公司的註冊商標,公司KYNAMRO“是Genzyme公司的商標。

源ISIS製藥公司

2013年3月24日 星期日

脊髓性肌肉萎縮症帶因者檢測的建議

瞓得遲因為上網睇到有一「SMABB芊芊小屋的網頁」,看到了以下的資料

摘錄自美國醫學遺傳學會針對脊髓性肌肉萎縮症帶因者檢測的建議
(Carrier screening for spinal muscular atrophy. ACMG practice guidelines. November 2008 Vol. 10, No. 11, p840-842.) 


脊髓性肌肉萎縮症是一種嚴重自體隱性遺傳的神經肌肉萎縮症,它是由於脊髓細胞的甲型神經元退化所導致,造成漸發性的近端肌肉無力和麻痺。在隱性遺傳疾病中,脊髓性肌肉萎縮症的發生率僅次於肺泡纖維化,它的發生率為每一萬個活產小孩會有一個患者,而帶因率約為1/40至1/60左右。孩童時期的脊髓性肌肉萎縮症又可根據發病年齡和臨床病程分為三型:第一型的脊髓性肌肉萎縮症特色是出生或頭三個月內就出現嚴重的全身性肌肉無力與肌肉張力低下,通常兩年內就會因為呼吸衰竭而過世。第二型的脊髓性肌肉萎縮症患者可以坐,但通常很難行走或存活超過四歲。第三型的脊髓性肌肉萎縮症較輕微,在嬰兒或少年時期發病,患者可以具有行走的能力。
脊髓性肌肉萎縮症的致病基因是SMN基因,它包含了九個外轉子。有兩個非常相似的SMN基因位在第五號染色體5q13的位址:位於較末端的是SMN1基因,是決定脊髓性肌肉萎縮症的關鍵基因;位於染色體較中心處的是SMN2基因。SMN1基因的第七個外轉子在95%患者身上都會消失,少數的例外則是在有一個SMN1基因的第七個外轉子缺失,合併另一個SMN1發生基因突變。雖然絕大部份的患者都具有兩個SMN1基因第七個外轉子的缺失,但是目前無法由基因型去預測疾病的表現型。這是由於現行的基因診斷技術無法分辨出到底是SMN1基因的缺失,還是SMN1基因只是被SMN2基因取代。目前有許多研究顯示SMN2基因的數目會影響到疾病的嚴重程度,在正常人中,SMN2基因的數目從0到3都有,有約15%的正常人是不具有SMN2基因的。然而,第二型或第三型的較輕微的脊髓性肌肉萎縮症患者通常比第一型的患者具有較多的SMN2基因數,因此有人認為在輕型患者體內額外的SMN2基因是來自於基因轉換,將SMN2基因部分或全部複製到靠近染色體末端的區域。
SMN1和SMN2基因的轉錄產物只相差了五個鹼基,而且不會改變胺基酸的組成,目前已知SMN2基因的產物會被切割以至於會比SMN1基因的產物少掉第七個外顯子的部分,原因就是在這兩個基因第七個外顯子後面的第六個核苷酸在SMN1基因為”C”(細胞嘧啶)而在SMN2基因是”T”(胸腺嘌呤),雖然這個核苷酸不會造成胺基酸的改變,卻會導致不同的外顯子切割結果,以至於讓SMN2基因的產物都少掉了一小部分。因此,當SMN1基因發生突變時,SMN2基因的產物也無法完整取代SMN1基因的功能,但是SMN2基因的產物仍然可部分彌補SMN1基因產物的不足,所以當SMN2基因數目較多時,臨床上就會看到患者症狀就輕微。
脊髓性肌肉萎縮症的基因診斷是藉由偵測SMN1基因的第七個外顯子有無缺失而得,偵測兩股SMN1基因的缺失目前是很準確的診斷工具,但是要診斷單一股的SMN1基因缺失以判別脊髓性肌肉萎縮症的帶因者則必須要由有經驗的實驗室進行基因劑量分析。正因為脊髓性肌肉萎縮症是一種嚴重的可能會致死的疾病,而且帶因率又高達1/40至1/60,因此對於已經有脊髓性肌肉萎縮症家族史的人而言,帶因者的診斷就變得非常重要。
不過,脊髓性肌肉萎縮症帶因者的檢測還是有兩種限制:第一種是有2%的脊髓性肌肉萎縮症是自發性突變而不是家族遺傳而來,因此父母親雙方都不是帶因者。第二種情況是有某些人的兩個SMN1基因皆位在同一條染色體上,在進行基因劑量分析時,他不會被認為是帶因者,但若他的配偶是帶因者,則他的子代還是有四分之一的機會會是脊髓性肌肉萎縮症的患者。
目前只有具有脊髓性肌肉萎縮症家族史的人會進行帶因者的檢測,然而,有許多其他帶因率相似的遺傳疾病卻被建議要進行大規模的帶因者篩檢,例如猶太人的Tay-Sachs疾病。從1969年起,Tay-Sachs 疾病的帶因者篩檢與產前基因診斷已經大大降低了該病的發生率。
一個遺傳疾病是否該進行篩檢應該符合以下的條件:
(1) 該疾病的臨床表現是相當嚴重的
(2)接受篩檢的族群中此病的帶因率要夠高
(3)該病要有高敏感度與高準確性的檢測方法
(4)要能夠提供產前診斷
(5)要能夠提供適當的遺傳諮詢。
事實上,脊髓性肌肉萎縮症是符合以上的要件,因此帶因者的篩檢是被建議在可以提供患者足夠教育資訊與遺傳諮詢的地方進行。
脊髓性肌肉萎縮症帶因者進行篩檢的目的即是要找出可能會生下脊髓性肌肉萎縮症重症患者的夫婦。孕前的帶因者篩檢可以提供夫妻雙方最足夠的時間去考量關於生育下一代的問題,不過,在進行脊髓性肌肉萎縮症帶因者檢測前務必要提供受檢者完整的資訊與知情同意,並且告知此檢測的限制與可能的偽陰性機率。

目前美國基因醫學委員會針對脊髓性肌肉萎縮症帶因者檢測的建議如下:

1 . 因為脊髓性肌肉萎縮症存在於各樣人種,各種種族的夫婦都應該要被提供脊髓性肌肉萎縮症帶因者的檢測。理想狀況是讓帶因者的檢測在懷孕前或早期懷孕時就可以進行,讓夫妻雙方都是帶因者時可以進行關於生育的選擇。

2. 在進行此帶因者檢測時一定要提供正式的遺傳諮詢,讓受試者充分了解帶因者並不會發病,但是會有機會把異常的基因傳給他的下一代。諮詢的內容應該包含對於疾病的說明以及疾病的各種嚴重程度。關於脊髓性肌肉萎縮症的教育手冊應該要提供給想要生育的所有夫婦,並且也要讓他們了解基因檢測的限制。

3. 所有被檢測出的帶因者都要轉診給後續提供基因諮詢的專業醫師,討論胎兒或下一胎的罹病風險,產前診斷和胚胎著床前基因診斷都應該提供給這類的夫婦。

4. 陰性的基因檢測結果會降低生出脊髓性肌肉萎縮症重症患者的風險,但不是完全不會生出重症患者,因為檢測的敏感度並不是百分之一百,偵測度約只有九成左右。此外,讓受試者了解帶因者的基因檢測並無法提供基因型與表現型的相關性是非常重要的,約有七成的患者屬於第一型的脊髓性肌肉萎縮症,而另外兩種較輕型的脊髓性肌肉萎縮症則約佔三成左右。

5. 正如所有的帶因者檢測一樣,這個檢測一定要是受試者自願參加的,知情同意、保密、歧視、家人的看法、病人自尊和費用等等也務必要好好和受試者討論。